HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3

Definition

Eine seltene, milde Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die typischerweise im Erwachsenenalter manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch milde, progressive, proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur und einer progressiven, dauerhaften Einschränkung der Finger- und Zehenbeugung ohne Flexionskontrakturen. Es werden normale bis stark erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel beobachtet.