Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G (LGMD1G) est une sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse proximale, légère et progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et d'une limitation permanente de la flexion des doigts et des orteils, sans contracture de flexion. Des taux de créatine kinase sérique normaux à très élevés sont rapportés.