Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante (LGMD1G) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato di solito da debolezza lieve e progressiva dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla ad esordio nell'età adulta e dalla riduzione progressiva e permanente della flessione delle dita delle mani e dei piedi senza contratture in flessione. Si possono osservare valori normali o molto elevati di creatina chinasi nel siero.