Distrofia muscular de cinturas D3 asociada a HNRNPDL

Definición

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiva y permanente de la flexión de dedos de las manos y pies sin contracturas en flexión. Se observan niveles de normales a muy elevados de creatinquinasa sérica.