Congenitale myopathie met vermindering van type 2 spiervezels
ORPHA:544602· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers
Definitie
Een zeldzame congenitale myopathie, gekenmerkt door neonatale aanvang van ernstige spierzwakte met selectieve atrofie/hypotrofie of afwezigheid van type II spiervezels. Patiënten presenteren zich bij de geboorte met hypotonie en respiratoir falen, alsook milde faciale en ernstige axiale en proximale zwakte van bovenste en onderste ledematen met areflexie en milde contracturen. Oogbewegingen en hartfunctie zijn normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal