Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2

Définition

Myopathie congénitale rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une faiblesse musculaire sévère associée à une atrophie/hypotrophie sélective ou absence des fibres musculaires de type 2. À la naissance, les patients présentent une hypotonie et une insuffisance respiratoire, ainsi qu'une légère faiblesse faciale, une faiblesse axiale et proximale sévère des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une aréflexie et de légères contractures. Les mouvements oculaires et la fonction cardiaque sont normaux.