Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2

Definición

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. Los pacientes presentan hipotonía e insuficiencia respiratoria al nacimiento, así como debilidad facial leve y debilidad axial y proximal grave de las extremidades superiores e inferiores con arreflexia y contracturas leves. Los movimientos oculares y la función cardíaca son normales.