Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2

Definizione

Si tratta di una miopatia congenita rara, che insorge nel periodo neonatale con debolezza muscolare grave associata ad atrofia/ipotrofia selettiva o agenesia delle miofibre di tipo II. Alla nascita, i pazienti presentano ipotonia e insufficienza respiratoria, debolezza facciale lieve e grave debolezza assiale e prossimale degli arti superiori e inferiori con areflessia e lievi contratture. I movimenti oculari e la funzione cardiaca sono normali.