Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern
ORPHA:544602· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers
Definition
Eine seltene kongenitale Myopathie, die durch eine bei Neugeborenen auftretende schwere Muskelschwäche mit selektiver Atrophie/Hypotrophie oder Fehlen von Myofasern des Typs II gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen bei der Geburt Hypotonie und Ateminsuffizienz sowie eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln und eine schwere axiale und proximale Schwäche der oberen und unteren Gliedmaßen mit Areflexie und leichten Kontrakturen. Die Augenbewegungen und die Herzfunktion sind normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal