Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie
ORPHA:542301· ICD-10 D82.3· EBV-induced lymphoproliferative disease due to CARMIL2 deficiency
Definitie
Een zeldzame immuundisregulatie met immuundeficiëntie, gekenmerkt door een infantiel of in de kindertijd optredend variabel fenotype met onder meer recidiverende/persisterende bacteriële, fungale en virale infecties met betrokkenheid van huid, onderste luchtwegen en maag-darmstelsel, eczeem, allergieën, en inflammatoire darmziekte. EBV-gerelateerde tumoren van glad spierweefsel werden ook reeds gerapporteerd. Immuunfenotypering toont verminderd aantal Treg cellen, alsook een deficiënte CD3/CD28 co-stimulatie respons in CD4+ en CD8+ T-cellen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood