Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2

Definizione

Si tratta di una malattia rara da disregolazione immunitaria con immunodeficienza, che esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con un fenotipo variabile che comprende le infezioni batteriche, micotiche e virali ricorrenti/persistenti con coinvolgimento della cute, delle vie aeree inferiori e del tratto gastrointestinale, eczema, allergie e malattia infiammatoria intestinale. Sono stati documentati anche tumori della muscolatura liscia correlati all'EBV. L'immunofenotipizzazione evidenzia una riduzione del numero di Treg e un deficit della risposta di co-stimolazione CD3/CD28 nelle cellule T CD4+ e CD8+.