Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes/persistentes con afectación de la piel, del tracto respiratorio inferior y del tracto gastrointestinal, eccema, alergias y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. También se ha descrito tumores de músculo liso relacionados con el VEB. El inmunofenotipo muestra una disminución de los recuentos de células Treg, así como una deficiente respuesta a la coestimulación CD3/CD28 en las células T CD4+ y CD8+.