Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel
ORPHA:542301· ICD-10 D82.3· EBV-induced lymphoproliferative disease due to CARMIL2 deficiency
Definition
Eine seltene Erkrankung der Immunregulation mit Immundefekt, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der u. a. rezidivierende/persistierende bakterielle, Pilz- und Virusinfektionen mit Beteiligung der Haut, der unteren Atemwege und des Magen-Darm-Trakts, Ekzeme, Allergien und entzündliche Darmerkrankungen umfasst und im Kindesalter beginnt. Es wurde auch über EBV-bedingte Tumore der glatten Muskulatur berichtet. Die Immunphänotypisierung zeigt eine verringerte Anzahl von Tregs sowie eine mangelhafte CD3/CD28-Ko-Stimulationsreaktion bei CD4+ und CD8+ T-Zellen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood