Congenitale chloridediarree
ORPHA:53689· ICD-10 P78.3· Congenital chloride diarrhea
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van darm, gekarakteriseerd door persisterende, potentieel levensbedreigende, waterige diarree met overmatige chloridegehaltes in feces, hypochloriëmie, hyponatriëmie, hypokaliëmie, en metabole alkalose, wat resulteert in chronische dehydratie en groeifalen. Prenatale echografie toont doorgaans polyhydramnion en significante dilatatie van foetale darmlissen.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal