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Diarrea clorada congénita

ORPHA:53689· ICD-10 P78.3· Congenital chloride diarrhea

Definición

Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces, hipocloremia, hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis metabólica, que produce deshidratación crónica y fallo de medro. La ecografía prenatal habitualmente revela polihidramnios y dilatación significativa de asas intestinales.

Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal