Diarrea clorada congénita
ORPHA:53689· ICD-10 P78.3· Congenital chloride diarrhea
Definición
Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces, hipocloremia, hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis metabólica, que produce deshidratación crónica y fallo de medro. La ecografía prenatal habitualmente revela polihidramnios y dilatación significativa de asas intestinales.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal