Diarrea congenita da cloruri

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dell'intestino, caratterizzata da diarrea acquosa persistente e potenzialmente letale, associata a livelli elevati di cloro nelle feci, ipocloremia, iponatriemia, ipokaliemia e alcalosi metabolica, che esista nella disidratazione cronica e nel ritardo della crescita. Di solito l''ecografia prenatale evidenzia polidramnios e una significativa dilatazione delle anse intestinali del feto.