Chlorid-Diarrhoe, kongenitale
ORPHA:53689· ICD-10 P78.3· Congenital chloride diarrhea
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch anhaltende, potenziell lebensbedrohliche wässrige Durchfälle mit übermäßigen Chloridkonzentrationen im Stuhl, Hypochlorämie, Hyponatriämie, Hypokaliämie und metabolischer Alkalose gekennzeichnet ist und zu chronischer Dehydratation und Gedeihstörung führt. Bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung zeigt sich typischerweise ein Polyhydramnion und eine deutliche Dilatation der fetalen Darmschlingen.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal