Brody-myopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van inspanningsgeïnduceerde progressieve verstoring van spierrelaxatie, stijfheid, krampen, en myalgie, hoofdzakelijk in armen, benen en aangezicht (oogleden), en, biochemisch gekenmerkt door verminderde activiteit van Ca(2+)-ATPase in sarcoplasmatisch reticulum. Symptomen verbeteren na enkele minuten rust en kunnen verergeren bij koude. De term syndroom van Brody verwijst naar een klinisch aparte subgroep van patiënten zonder mutaties in ATP2A1, met aanvang in de adolescentie of volwassenheid en selectieve musculaire betrokkenheid, waarbij myalgie vaker voorkomt.