Miopatía de Brody

Definición

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de un deterioro progresivo de la relajación muscular, rigidez, calambres y mialgias inducidos por el ejercicio, afectando predominantemente a los brazos, las piernas y la cara (párpados) y, bioquímicamente, por la reducción de la actividad de la ATPasa de Ca2+ del retículo sarcoplásmico. Los síntomas mejoran después de unos minutos en reposo y pueden exacerbarse por la exposición al frío. El término del síndrome de Brody hace referencia a un subconjunto de pacientes clínicamente distinguible sin mutaciones en el gen ATP2A1, de inicio en la adolescencia o en la edad adulta y afectación muscular selectiva, que manifiestan mialgias con mayor frecuencia.