Miopatia di Brody

Definizione

Si tratta di una malattia muscoloscheletrica genetica rara, che esordisce nell'infanzia con compromissione progressiva del rilassamento dei muscoli, rigidità, crampi e mialgia indotti dall'esercizio fisico, che interessano per lo più le braccia, le gambe e il viso (palpebre). Gli esami biochimici evidenziano la riduzione dell'attività della Ca(2+)-ATPasi del reticolo sarcoplasmatico. I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere aggravati dal freddo. La definizione ''sindrome di Brody'' si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinto di pazienti che non presentano mutazioni di ATP2A1, e mostrano un interessamento muscolare selettivo ad esordio nell'adolescenza o nell'età adulta, in cui la mialgia è più comune.