Myopathie de Brody

Définition

Maladie génétique rare des muscles squelettiques caractérisée par l'apparition, dès l'enfance, d'un trouble progressif de la relaxation musculaire induit par l'exercice, ainsi que par des raideurs, crampes et myalgies, principalement dans les bras, les jambes et le visage (paupières), et sur le plan biochimique, par une activité réduite de la Ca(2+)-ATPase du réticulum sarcoplasmique. Les signes cliniques s'améliorent après quelques minutes de repos et peuvent être aggravés par le froid. Le terme de « syndrome de Brody » désigne un sous-ensemble cliniquement distinct de patients ne présentant pas de mutations d'ATP2A1, chez lesquels la maladie apparaît à l'adolescence ou à l'âge adulte et se manifeste par une atteinte musculaire sélective, la myalgie étant plus courante.