Brody-Myopathie

Definition

Eine seltene genetische Skelettmuskelerkrankung, die durch eine im Kindesalter einsetzende, durch körperliche Betätigung verursachte, fortschreitende Beeinträchtigung der Muskelentspannung, Steifheit, Krämpfe und Myalgie, vorwiegend in den Armen, Beinen und im Gesicht (Augenlider), gekennzeichnet ist und biochemisch durch eine verminderte Aktivität der sarkoplasmatischen Retikulum-Ca(2+)-ATPase. Die Symptome verbessern sich nach einigen Minuten Ruhe und können durch Kälte verschlimmert werden. Der Begriff Brody-Syndrom bezieht sich auf eine klinisch unterscheidbare Untergruppe von Patienten ohne ATP2A1-Mutationen, die im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzt und eine selektive Muskelbeteiligung aufweist, wobei Myalgie häufiger auftritt.