RELA-fusie-positief ependymoom

Definitie

Een zeldzame ependymale tumor, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een RELA-fusiegen. Dit supratentorieel ependymoom met graad II of III komt het vaakst voor bij kinderen en jonge volwassenen. Histopathologische kenmerken zijn variabel, maar een typisch vasculair patroon van vertakte capillairen of verandering naar heldercellig celtype zijn gangbaar. Patiënten kunnen zich presenteren met focale neurologische functiestoornissen, insulten, of kenmerken van verhoogde intracraniële druk. De prognose is slechter dan voor andere supratentoriële ependymomen.