Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA

Definizione

Si tratta di un tumore ependimale raro, caratterizzato dalla presenza di un gene di fusione RELA. L'ependimoma sopratentoriale di grado II o III in genere colpisce i bambini e i giovani adulti. Le caratteristiche istopatologiche sono variabili, ma è comune un quadro vascolare caratteristico con capillari ramificati o alterazioni a cellule chiare. I pazienti possono presentare deficit neurologici focali, crisi epilettiche o i sintomi correlati all'aumento della pressione intracranica. La prognosi è maggiormente sfavorevole rispetto a quella degli altri epindemomi sopratentoriali.