Ependimoma con fusión positiva del gen RELA

Definición

Es un tumor ependimario poco frecuente caracterizado por la presencia de un gen de fusión RELA. Este ependimoma supratentorial de grado II o III aparece con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histopatológicos son variables, aunque es frecuente encontrar un patrón vascular distintivo de capilares ramificados o cambios en las células claras. Los pacientes pueden presentarse con déficits neurológicos focales, crisis epilépticas o signos de aumento de la presión intracraneal. El pronóstico es peor que en otros ependimomas supratentoriales.