Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische immuunziekte, gekarakteriseerd door vroege aanvang van recidiverende bacteriële, virale en fungale infecties, chronische inflammatoire darmziekte, gastritis, en inflammatoire polyartritis. Patiënten presenteren zich met diarree, braken, hepatosplenomegalie, ulcera van mond, perianale abcessen, chronische longziekte met bronchiëctasie, en groeifalen. Aanwezigheid van huiduitslag geassocieerd met lymfocytische vasculitis werd ook reeds gerapporteerd. Immunologische afwijkingen zijn onder meer variabel T-cellymfoom, verminderd aantal 'natural killer'-cellen, en verminderd aantal B-cellen met variabele hypogammaglobulinemie.