Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia

Definición

Es una enfermedad inmunitaria de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes, enfermedad intestinal inflamatoria crónica, gastritis y poliartritis inflamatoria. Los pacientes presentan diarrea, vómitos, hepatoesplenomegalia, úlceras bucales, abscesos perianales, enfermedad pulmonar crónica con bronquiectasias y fallo de medro. También se ha descrito la aparición de una erupción cutánea asociada a vasculitis linfocítica. Las anomalías inmunológicas incluyen linfopenia variable de células T, disminución de células asesinas naturales y disminución de células B con hipogammaglobulinemia variable.