Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia

Definizione

Si tratta di una malattia immunitaria genetica rara, caratterizzata da infezioni batteriche, virali e micotiche ricorrenti ad esordio precoce, malattia infiammatoria intestinale cronica, gastrite e poliartrite infiammatoria. I pazienti presentano diarrea, vomito, epatosplenomegalia, ulcere del cavo orale, ascessi perianali, pneumopatia cronica con bronchiectasie e ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti pazienti con eruzioni cutanee associate a vasculite linfocitica. Le anomalie immunologiche comprendono la linfopenia dei linfociti T di gravità variabile, la diminuzione del numero delle cellule natural killer e dei linfociti B con ipogammaglobulinemia di grado variabile.