Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie

Definition

Eine genetisch bedingter Immundefekt, der durch das frühe Auftreten von wiederkehrenden bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen, chronisch entzündlichen Darmerkrankungen, Gastritis und entzündlicher Polyarthritis gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Durchfall, Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Mundgeschwüre, perianale Abszesse, chronische Lungenerkrankungen mit Bronchiektasen und Gedeihstörungen. Es wurde auch über das Auftreten eines Hautausschlags in Verbindung mit lymphozytärer Vaskulitis berichtet. Zu den immunologischen Anomalien gehören variable T-Zell-Lymphopenie, verminderte natürliche Killerzellen und verminderte B-Zellen mit variabler Hypogammaglobulinämie.