Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie

Définition

Maladie immunologique rare d'origine génétique caractérisée par des infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes, une maladie inflammatoire chronique de l'intestin, une gastrite et une polyarthrite inflammatoire à apparition précoce. Les patients présentent une diarrhée, des vomissements, une hépatosplénomégalie, des aphtes, des abcès périanaux, une maladie pulmonaire chronique avec bronchiectasie et un retard de croissance staturo-pondéral. L'apparition d'une éruption cutanée associée à une vascularite lymphocytaire a également été rapportée. Les anomalies immunologiques sont une lymphopénie à immunodépression variable due à un défaut de production de lymphocytes T, une diminution du nombre de cellules NK et de cellules B avec une hypogammaglobulinémie variable.