Geïsoleerde deficiëntie van follikelstimulerend hormoon

Definitie

Een zeldzaam congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme, gekenmerkt door hypogonadisme als gevolg van selectieve deficiëntie van follikelstimulerend hormoon (FSH). Klinische manifestaties zijn primaire amenorroe, afwezige of onvolledige borstontwikkeling, en onvruchtbaarheid bij vrouwen, en kleine testikels, azoöspermie, en onvruchtbaarheid bij mannen. Luteïniserend hormoon is verhoogd bij de gonadotropine-'releasing' hormoon stimulatietest, terwijl de FSH-respons verstoord is.