Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante

Definición

Es un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito poco frecuente caracterizado por hipogonadismo debido a una deficiencia selectiva de la hormona folículo estimulante (FSH). Las manifestaciones clínicas son amenorrea primaria, desarrollo mamario ausente o incompleto e infertilidad en las mujeres, y testículos pequeños, azoospermia e infertilidad en los varones. La hormona luteinizante está elevada en la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina, mientras que la respuesta de la FSH está alterada.