Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)

Definizione

Si tratta di un ipogonadismo ipogonadotropo congenito raro, caratterizzato da ipogonadismo secondario a un deficit selettivo dell'ormone follicolo-stimolante (FSH). I segni clinici comprendono l'amenorrea primaria, l'agenesia o l'iposviluppo delle mammelle e l'infertilità (nelle donne), e i testicoli ipoplastici, l'azoospermia e l'infertilità negli uomini. Al test di stimolazione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine i livelli dell'ormone luteinizzante sono elevati, mentre la risposta del FSH è alterata.