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Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

ORPHA:52901· ICD-10 E23.6· Isolated follicle stimulating hormone deficiency

Definition

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult