Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante

Définition

Hypogonadisme hypogonadotrope congénital rare, caractérisé par un hypogonadisme dû à un déficit en hormone folliculo-stimulante. Chez la femme, les manifestations cliniques sont une aménorrhée primaire, une absence ou un développement mammaire incomplet et une infertilité ; chez l'homme, on observe des testicules de petite taille, une azoospermie et une infertilité. Au test de stimulation à la GnRH (hormone de libération des gonadotrophines), les taux d'hormone lutéinisante sont élevés, alors que les taux de FHS en réponse à la GnRH sont anormaux.