Formiminoglutaminezuuracidurie

Definitie

Een zeldzame stoornis van het folaatmetabolisme en -transport, biochemisch gekarakteriseerd door een toename van formiminoglutamaat in de urine en het plasma als gevolg van deficiëntie van glutamaat-formiminotransferase, geassocieerd met een zeer variabel klinisch fenotype, gaande van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en anemie tot normale ontwikkeling zonder anemie. Verhoogde hoeveelheden hydantoïne-5-propionzuur en/of folaat in het plasma kunnen ook geassocieerd zijn.