Aciduria formiminoglutámica

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a una deficiencia de la glutamato formimino-transferasa. Está asociado a un fenotipo clínico altamente variable, que va desde un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y anemia hasta un desarrollo normal sin anemia. El trastorno también puede asociar un aumento plasmático de ácido 5-hidantoína propiónico y/o folato.