Aciduria formiminoglutamica

Definizione

È un difetto raro del metabolismo e del trasporto dei folati caratterizzato, dal punto di vista biochimico, da livelli elevati di formiminoglutammato nelle urine e nel plasma, secondari a un deficit di glutammato formiminotransferasi. Il quadro clinico è molto variabile, e comprende il ritardo dello sviluppo con disabilità intellettiva ed anemia, fino ad uno sviluppo normale senza anemia. Può associarsi a livelli elevati di acido idantoina-5-propionico e/o di folati nel plasma.