Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Definition

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.