Intermediaire epidermolysis bullosa simplex met cardiomyopathie

Definitie

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa, gekarakteriseerd door aplasia cutis congenita van ledematen, wat leidt tot hypopigmentatie en atrofie in een wervelpatroon. Gegeneraliseerde blaarvorming houdt aan tijdens de kindertijd en geneest met cutane en folliculaire atrofie, lineaire en stervormige littekens, en hypopigmentatie. Fragiliteit van huid neemt af in de volwassenheid. Volwassen patiënten vertonen dispigmentatie en atrofie van huid, littekens, folliculaire atrofodermie, schaarse lichaamsbeharing, progressieve diffuse alopecie van scalp, diffuse palmoplantaire keratodermie, en veranderingen van nagels. Gedilateerde cardiomyopathie met hartfalen compliceert het verloop van de ziekte in de jonge volwassenheid of later, en kent mogelijk een letale uitkomst. Ultrastructureel verschijnt intra-epidermale splijting ter hoogte van basale keratinocyten, boven de hemidesmosomen.