Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie

Definition

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine Aplasia cutis congenita an den Extremitäten gekennzeichnet ist und eine Hypopigmentierung und Atrophie in einem verwirbelten Muster hinterlässt. Die generalisierte Blasenbildung bleibt in der Kindheit bestehen und heilt mit kutaner und follikulärer Atrophie, linearen und sternförmigen Narben und Hypopigmentierung ab. Die Hautbrüchigkeit nimmt im Erwachsenenalter ab. Erwachsene Patienten weisen Dyspigmentierung und Atrophie der Haut, Narben, follikuläre Atrophie, spärliche Körperbehaarung, progressive diffuse Alopezie der Kopfhaut, diffuse Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen auf. Dilative Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz verkompliziert den Krankheitsverlauf im jungen Erwachsenenalter oder später und kann tödlich enden. Ultrastrukturell zeigt sich die intraepidermale Spaltung auf der Ebene der basalen Keratinozyten, oberhalb der Hemidesmosomen.