Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia

Definizione

Si tratta di un'epidermolisi bollosa ereditaria rara, caratterizzata da aplasia congenita della cute degli arti, associata ad ipopigmentazione e atrofia con distribuzione a vortice. Le vesciche si manifestano in maniera generalizzata durante tutta l'infanzia e guariscono lasciando atrofia cutanea e follicolare, cicatrici lineari e stellate, e ipopigmentazione. La fragilità cutanea diminuisce con l'età adulta. Gli adulti presentano depigmentazione e atrofia cutanea, cicatrici, atrofodermia follicolare, peli radi, alopecia diffusa progressiva del cuoio capelluto, cheratoderma palmoplantare diffuso e alterazioni delle unghie. Il decorso della malattia si complica nella prima età adulta o successivamente a causa dell'insorgenza della cardiomiopatia dilatativa con insufficienza cardiaca, che può essere letale. Dal punto di vista ultrastrutturale, la separazione intraepidermica è apprezzabile a livello dei cheratinociti basali, al di sopra degli emidesmosomi.