Epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía

Definición

Es una epidermólisis ampollosa, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por aplasia cutis congénita en las extremidades que se manifiesta como hipopigmentación y atrofia en remolino. Las ampollas generalizadas persisten durante la infancia y curan con atrofia cutánea y folicular, formación de cicatrices lineales y estrelladas e hipopigmentación. La fragilidad de la piel disminuye en la edad adulta. Los pacientes adultos presentan despigmentación y atrofia de la piel, cicatrices, atrofia folicular, escasez de vello corporal, alopecia difusa progresiva del cuero cabelludo, queratodermia palmoplantar difusa y alteraciones ungueales. La miocardiopatía dilatada con insuficiencia cardíaca complica el curso de la enfermedad en la edad adulta joven o posterior y puede tener un resultado letal. Desde el punto de vista ultraestructural, la fragilidad intraepidérmica se detecta a nivel de los queratinocitos basales, en la zona situada por encima de los hemidesmosomas.