Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie

Définition

Epidermolyse bulleuse héréditaire rare, caractérisée par une aplasie cutanée congénitale sur les membres, à l'origine d'une hypopigmentation et une atrophie réparties de manière diffuse. Les cloques généralisées persistent pendant l'enfance et guérissent en donnant lieu à une atrophie cutanée et folliculaire, des cicatrices linéaires et stellaires et une hypopigmentation. Une augmentation de la fragilité de la peau est observée à l'âge adulte. Les patients adultes présentent une dyspigmentation et une atrophie de la peau, des cicatrices, une atrophodermie folliculaire, une pilosité corporelle clairsemée, une alopécie diffuse progressive du cuir chevelu, une kératodermie palmoplantaire diffuse et des anomalies des ongles. La cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque complique l'évolution de la maladie au début de l'âge adulte ou plus tard, et peut avoir une issue létale. Sur le plan ultra-structurel, la scission intra-épidermique apparaît au niveau des kératinocytes basaux, au-dessus des hémidesmosomes.