Intra-uteriene groeirestrictie - congenitale multipele café-au-lait vlekken - verhoogde uitwisseling van zusterchromatiden-syndroom
ORPHA:508512· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele café-au-lait maculae en een verhoogd aantal uitwisselingen tussen zusterchromatiden aangetoond door cytogenetisch onderzoek. Pre- en postnatale groeideficiëntie met kleine gestalte, microcefalie, milde ontwikkelingsachterstand, cardiomyopathie, en symptomatische gastro-oesofageale reflux werden ook reeds beschreven, terwijl vlindervormige huiduitslag op de wangen doorgaans afwezig is.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal