Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-elevada tasa de intercambio entre cromátidas hermanas
ORPHA:508512· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
Definición
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas hermanas evidenciada en las pruebas citogenéticas. También se han descrito deficiencias de crecimiento pre- y postnatal con talla baja, microcefalia, retraso leve del desarrollo, miocardiopatía y reflujo gastroesofágico sintomático, mientras que la erupción malar suele estar ausente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal