Syndrom zahrnující vrozené četné skvrny barvy bílé kávy a zvýšenou výměnu mezi sesterskými chromatidami
ORPHA:508512· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal