Síndrome de restrição de crescimento intra-uterino-máculas café com leite múltiplas congénitas-incremento de trocas entre cromátides irmãs
ORPHA:508512· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
Definição
Doença genética rara caracterizada pela presença de múltiplas máculas café-au-lait e um nível elevado de troca de cromátides irmãs evidenciadas nos exames citogenéticos. Atraso de crescimento pré e pós-natal com baixa estatura, microcefalia, perturbação do desenvolvimento intelectual leve, cardiomiopatia e refluxo gastroesofágico sintomático também foram descritos, enquanto que a erupção malar está habitualmente ausente.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal