Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom
ORPHA:508512· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein multipler Café-au-lait-Flecken und eine erhöhte Rate des Schwesterchromatidaustauschs bei zytogenetischen Untersuchungen gekennzeichnet ist. Prä- und postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Mikrozephalie, leichter Entwicklungsverzögerung, Kardiomyopathie und symptomatischem gastroösophagealem Reflux wurden ebenfalls beschrieben, während ein malarer Ausschlag typischerweise fehlt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal