Cranio-lenticulo-suturale dysplasie
ORPHA:50814· ICD-10 Q75.8· Craniolenticulosutural dysplasia
Definitie
Cranio-lenticulo-suturale dysplasie (CLSD), ook gekend als syndroom van Boyadjiev-Jabs, wordt gekenmerkt door de specifieke associatie van grote en laat sluitende fontanellen, hypertelorisme, vroeg optredend cataract, en milde gegeneraliseerde skeletdysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal